Les causes de la cécité la plus répandue en Europe

Les causes de la cécité la plus répandue en Europe
Les causes de la cécité la plus répandue en Europe
-

La rétinopathie sans traitement médical peut conduire à la cécité. (Rolf Vennenbernd/dpa/Illustration)

UN étude avec des chercheurs de Centre andalou de biologie du développement (CABD) nous a permis d’identifier différences associées à l’activation de gènes spécifiques impliqué dans troubles héréditaires de la rétinequi plonge dans le causes et traitement de la cécité la plus répandue en Europe.

Comme indiqué ce lundi etl Centre Supérieur de la Recherche Scientifique (CSIC)les maladies héréditaires de la rétine représentent le plus grand cause de la cécité sur le continent européen, un problème qui touche 350 000 personnes.

Ces maladies ont été considérées incurable depuis longtemps, on pensait que la perte de vision due à ces conditions était irréversible. Cependant, depuis peu, on s’intéresse beaucoup à l’avancement de nouveaux traitements dans cette zoneplusieurs groupes de recherche intéressés par ces maladies se sont donc regroupés dans un réseau européen pour en savoir plus sur ce type de pathologies.

Une vision correcte dépend de l’interaction entre deux composants qui composent la rétine: la rétine neurale et le épithélium pigmenté.

Même si la cécité progressive converge finalement vers dégénérescence des soi-disant « photorécepteurs »sont fréquemment associés à activation du gène exclusivement dans l’un des deux composants.

Au cours de la dernière décennie, il a été démontré que l’activité des gènes est régulée par structure tridimensionnelle du génome. Au travail, a comparé cette structure tridimensionnelle des génomes de la rétine neurale et de l’épithélium pigmenté, qui a permis l’identification de différences associées à l’activation de gènes spécifiques impliqué dans des troubles héréditaires de la rétine.

Jusqu’à récemment, l’étude génétique de ce type de maladies se concentrait sur altérations dans les régions dites « codantes »c’est-à-dire les zones du génome qui ils abritent les gènes qui donnent naissance aux protéines. Le problème est que beaucoup de patients il n’y a pas de variations dans ces régionssuggérant défaillances structurelles dans le génome comme cause potentielle de ces pathologies.

Les données analysées dans ce projet aident définir les paysages régulateurs des gènes exprimé dans les compartiments de la rétine neurale et de l’épithélium pigmentaire chez l’homme.

Ces conclusions offrent une référence “très important” prévoir possible variantes structurelles héréditaires qui aident dans certains cas à comprendre base moléculaire de sa cécité et améliorer le conseil génétique chez les membres de la famille qui n’ont pas encore développé la pathologie.

* Actualités préparées avec les informations de l’Agence EFE.

-

PREV Visa américain : pour VOYAGER dans ces 7 pays, vous pouvez être REFUSÉ
NEXT Les experts trouvent une méthode pour empêcher les chats de détruire le canapé – DW – 04/07/2024