Alzheimer en Colombie : « Dans ce pays, il y a des gens qui, dans leur biologie même, cachent cette maladie et son remède », Francisco Lopera, neurologue et chercheur en démence.

Alzheimer en Colombie : « Dans ce pays, il y a des gens qui, dans leur biologie même, cachent cette maladie et son remède », Francisco Lopera, neurologue et chercheur en démence.
Alzheimer en Colombie : « Dans ce pays, il y a des gens qui, dans leur biologie même, cachent cette maladie et son remède », Francisco Lopera, neurologue et chercheur en démence.
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Légende, Le Dr Francisco Lopera Restrepo est le premier latino-américain à recevoir le prestigieux prix Potamkine.
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Francisco Lopera Restrepo a défini son chemin lorsqu’il a accompagné son père rendre visite à sa grand-mère atteinte de démence.

“Mon père a été choqué parce que ma grand-mère ne l’a pas reconnu, alors j’ai suggéré de l’emmener chez un spécialiste”, a déclaré Lopera, alors étudiante en première année de médecine à l’Université d’Antioquia à Medellín, en Colombie.

Le père répondit désespérément : « Mon fils, plusieurs l’ont déjà vue. “Grand-mère n’a pas de remède.”

“Alors j’ai imputé cela à une faute professionnelle médicale et j’ai pensé que lorsque j’aurais obtenu mon diplôme, cela n’arriverait pas. Et regardez, me voici 40 ans plus tard.”

Lopera, aujourd’hui chercheur de 73 ans à l’Université d’Antioquia, consacre sa vie à chercher des réponses sur la maladie d’Alzheimer.

Son parcours exceptionnel a commencé lorsque, dans les années 1980, il a reçu un patient de 47 ans atteint d’une forme mystérieuse d’Alzheimer précoce héréditaire.

Des années plus tard, il découvrit la mutation responsable, la “mutation paisa”, en référence au nom donné aux indigènes des départements d’Antioquia, Caldas, Risaralda et Quindío en Colombie.

C’est le début d’études et de découvertes ardues qui lui valent récemment le prix Potamkine, connu sous le nom de “Nobel de la recherche contre la maladie d’Alzheimer.”

Lopera est la première latino-américaine à obtenir ce prix depuis sa création en 1988.

La maladie d’Alzheimer reste une maladie incurable et la forme de démence la plus couranteune maladie dont souffrent plus de 55 millions de personnes dans le monde, selon l’Organisation mondiale de la santé.

Lopera, un neurologue de renommée mondiale dans l’étude de la maladie d’Alzheimer héréditaire précoce, a parlé avec BBC Mundo de ses découvertes et des progrès réalisés dans la recherche d’un remède à la maladie.

Comment ont commencé vos investigations ?

Dans les années 80, j’ai reçu un patient de Belmira (Antioquia) qui, à l’âge de 47 ans, avait perdu la mémoire et ne pouvait pas travailler.

Il était très rare qu’une personne aussi jeune développe la maladie d’Alzheimer, alors qu’elle touche normalement les personnes de plus de 65 ans.

Il s’avère que la même chose était arrivée à son père, à plusieurs frères et à l’un de ses grands-parents. C’était héréditaire.

Nous avons publié la découverte dans une revue colombienne et l’avons décrite comme une démence familiale précoce de type Alzheimer, même si nous ne savions pas quel gène était impliqué.

En 1995, en collaboration avec l’Université de Washington, nous avons précisé que c’était une mutation du gène de la préséniline 1 qui provoquait la maladie d’Alzheimer précoce.

À partir de là, nous avons identifié d’autres familles présentant des cas similaires dans divers endroits d’Antioquia. Ils avaient tous la même caractéristique : un jeune avec des pertes de mémoire et des antécédents familiaux.

La principale réussite qui nous a été décernée par ce prix est la découverte du plus grand groupe de population au monde atteint d’une forme génétique d’Alzheimer et la découverte du gène responsable : la « mutation paisa ».*

[*Lopera investigó más de 6.000 miembros de decenas de familias en Antioquia que portan la mutación paisa que causa demencia precoz].

C’est un travail de 40 ans et de plus de 100 personnes.

Comment expliquer cette mutation à ceux qui n’en ont jamais entendu parler ?

Le code génétique comporte quatre lettres : A pour adénine, G pour guanine, T pour thymine et C pour cytosine.

Il existe des millions de chaînes contenant ces quatre lettres dans un ordre particulier. Le passage d’une lettre à une autre est une mutation.

Par exemple, tout le monde sait ce que signifie le mot table, mais si vous remplacez le i par le e, cela dit masse, cela n’a rien à voir. C’est une mutation, une erreur dans le code génétique.

La mutation Paisa est une erreur dans le code génétique qui provoque l’apparition précoce de la maladie d’Alzheimer.

Mais ils ont aussi trouvé des gènes qui retardent la maladie, n’est-ce pas ?

La nature ne choisit pas et la maladie et le remède vivent en elle-même.

À Antioquia, nous trouvons des personnes qui possèdent un gène qui cause la maladie d’Alzheimer et un autre qui la guérit. C’est exceptionnel.*

[En 2023, Lopera y su equipo publicaron el caso de una persona que tenía la mutación paisa, pero que además tenía otra mutación que lo protegió de la demencia hasta los 67 años].

Ces gènes qui protègent contre la maladie d’Alzheimer constituent une découverte très importante car ils pourraient constituer une voie de guérison et de prévention.

Si quelqu’un en est porteur et est protégé pendant 20 ou 30 ans des symptômes de la maladie, le gène protecteur pourrait être inoculé à un patient à haut risque et retarder l’apparition de la maladie de deux ou trois décennies.

Cela, chez une personne atteinte du type le plus courant de maladie d’Alzheimer qui apparaît après l’âge de 65 ans, guérit pratiquement la maladie.

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Légende, Les recherches de Lopera comprennent des études généalogiques de milliers de familles à Antioquia.

Ces prix nous ont également récompensé pour avoir réussi à caractériser le stade préclinique de la maladie d’Alzheimer. En surveillant ces populations, nous définissons des stades sans symptômes ni problèmes de mémoire, mais avec des altérations cérébrales.

Que se passe-t-il en Colombie et en particulier à Antioquia qui vous a permis de tirer ces conclusions ?

Selon plusieurs études, quelqu’un a importé la mutation paisa d’Europe il y a 350 à 400 ans, l’a plantée et arrosée dans toute Antioquia. C’est ce que l’on appelle « l’effet fondateur » et c’est l’explication depuis plusieurs années.

Ce qui est curieux, c’est qu’en Europe, cette mutation n’a pas été signalée jusqu’à présent.

Cela se produit de la même manière dans d’autres pays de la région : le Venezuela ayant le plus grand foyer de maladie de Huntington enregistré au monde et Cuba celui où l’ataxie héréditaire juvénile est la plus élevée.

Nous avons également découvert plusieurs cas de Parkinson juvénile dans d’autres régions d’Antioquia.

Cependant, cette explication de l’effet fondateur n’est peut-être pas vraie à 100 %.

Pendant des années, nous avons cru que la seule mutation de la maladie d’Alzheimer en Colombie était paisa, mais il y a quelques années, nous avons lancé une campagne dans tout le pays pour demander des analyses de sang aux patients atteints de démence précoce.

Nous avons reçu 1 000 échantillons, nous les avons analysés et seuls huit présentaient la mutation paisa. Dans les cas restants, nous avons trouvé 12 autres mutations qui provoquent une maladie d’Alzheimer précoce dans d’autres départements du pays.

Dans d’autres pays, on commence également à trouver des familles atteintes de la maladie d’Alzheimer héréditaire, comme à Jalisco, au Mexique, où deux familles présentent des mutations de la préséniline 1 qui n’ont rien à voir avec le paisa. D’autres cas ont également été constatés dans des familles en Argentine, au Chili et au Brésil.

Antioquia est au centre de ces maladies neurodégénératives car ici nous les recherchons et faisons des généalogies. Lorsque d’autres pays ont fait de même, ils ont commencé à trouver des familles.

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Légende, Dans ses recherches, Lopera a découvert des personnes porteuses à la fois du gène responsable de la maladie d’Alzheimer et du gène protecteur.

La maladie d’Alzheimer précoce est-elle très différente de la maladie d’Alzheimer qui apparaît plus tard dans la vie, qui est la plus courante ?

La maladie d’Alzheimer précoce est plus agressive, bien qu’il existe des différences entre les formes précoces elles-mêmes.

Les familles atteintes d’Alzheimer génétique précoce à Antioquia sont différentes de celles de Jalisco.

Le tableau clinique est très similaire : perte de mémoire, de fonctions cognitives, d’autonomie et d’indépendance qui nécessite un soignant. Mais à Jalisco, en plus, la maladie produit une paralysie des membres inférieurs que l’on ne voit pas dans la mutation paisa.

Il existe une mutation dans le Valle del Cauca (un autre département colombien) qui provoque la maladie à 28-29 ans, encore plus tôt que le paisa, qui est généralement à 44 ans.

Au final, la principale différence réside dans l’heure de départ, même si elles sont très similaires dans leur évolution.

Comment vivent ces familles que vous étudiez ?

Le premier est préclinique et ne présente aucun symptôme de perte de mémoire ou de démence. C’est une personne tout à fait normale mais les déchets protéiques produits par la maladie commencent à s’installer dans son cerveau. Les neurones meurent.

C’est un processus qui peut durer environ 30 ans mais où la personne ne présente aucun symptôme. Quelque chose se passe dans son cerveau, mais il ne se rend pas compte qu’il est détruit en silence.

Lorsque arrive le stade des troubles cognitifs légers, vous rencontrez de nombreuses difficultés au travail car vous commencez à tout oublier. Il reste cependant indépendant et autonome, bien qu’affecté par des pertes de mémoire, ce qui provoque beaucoup d’angoisse. Dure entre deux et cinq ans.

Lorsque le stade de la démence arrive, la personne ne peut pas vivre seule, mais plutôt avec quelqu’un qui prend soin d’elle et lui est attentif. Il peut s’agir d’un conjoint, d’un enfant, qui est responsable des soins.

C’est quelque chose de très difficile pour le soignant qui peut souffrir d’angoisse et de dépression car il est difficile de soigner et de gérer ce patient atteint de démence.

Il existe un petit pourcentage disposant de plus de ressources économiques qui sont pris en charge par une institution et qui paient pour que ces soins soient pris en charge.

La dernière étape dure environ 15 ans.

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Légende, Lopera (à gauche) a consacré sa vie professionnelle à l’étude de la maladie d’Alzheimer héréditaire.

Quelles sont les questions les plus importantes auxquelles il reste encore à répondre concernant la maladie d’Alzheimer ?

Comment guérir et prévenir, et il me semble qu’il sera plus facile de répondre à la seconde question.

De nombreux progrès ont été réalisés dans la compréhension de la maladie, mais nous devons encore trouver comment l’attaquer, la retarder, la guérir et la prévenir.

Il existe des indices : les gènes protecteurs découverts pourraient permettre le développement de thérapies géniques pour retarder l’apparition des symptômes. Une molécule qui imite le mécanisme d’action du gène protecteur peut également être développée.

Cela prend du temps et de la planification, car la thérapie génique peut entraîner des effets indésirables.

Il faudra peut-être cinq à dix ans pour affiner ces deux voies et trouver le moyen définitif de retarder, prévenir ou guérir la maladie.

Dans mon groupe, nous nous concentrons sur la recherche de gènes protecteurs. Chacune peut être une voie de guérison ou de prévention.

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Légende, Francisco Lopera suggère d’affronter la peur de la maladie d’Alzheimer en la considérant comme un mode de vie plutôt que comme une maladie.

Comment faire face à la peur provoquée par la maladie d’Alzheimer ?

La première chose est de ne pas y voir une tragédie. C’est une maladie grave, mais il faut la dédramatiser, la considérer davantage comme un nouveau mode de vie.

Si vous voyez les choses de cette façon, vous pouvez vous adapter et être heureux avec la maladie.

La maladie d’Alzheimer présente l’avantage de ne pas provoquer de douleur et de faire en sorte que le patient ne soit pas très conscient de ce qui se passe. Au début, oui, mais quand la maladie progresse, on ne sait même pas qu’on en est atteint.

Le patient, en réalité, n’est pas celui qui souffre le plus, mais plutôt ses soignants. Mais si la famille et l’environnement entourent le patient d’un environnement favorable au bonheur, il est possible d’y parvenir.

Bien sûr, le mieux est de ne pas avoir la maladie et de faire ce que l’on peut pour la prévenir : faire de l’exercice physique, éviter le stress, dormir et bien manger.

Dans quels domaines des progrès peuvent-ils être attendus dans l’étude de la maladie d’Alzheimer ?

Des molécules qui améliorent la maladie ont déjà commencé à être découvertes. Ils ne le guérissent pas, mais ils l’améliorent de 25 à 30 %.

Ces molécules imiteraient la fonction des gènes protecteurs du cerveau.

La maladie va perdurer et ne s’arrêtera pas, mais nous disposerons de plus en plus de molécules et de médicaments plus efficaces.

On a d’abord découvert une méthode qui améliorait de 25 %, puis elle a été étendue à 30 %. Très bientôt, un autre sera publié qui améliorera de 40 %, ou une combinaison de médicaments qui améliorera la maladie de 40 à 50 %.

Voilà ce qui suit : des solutions partielles tandis que la définitive est trouvée.

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