Un diagnostic précoce et l’observance du traitement sont les clés du développement normal des patients phénylcétonuriques.
Depuis 2013, la Journée internationale de la phénylcétonurie est commémorée chaque 28 juin, afin de rendre visible et sensibiliser sur cette pathologie.
Phénylcétonurie, également connue sous le nom de PCU, signifie phénylcétonurie, est une maladie rare qui affecte le métabolisme des protéines. Elle est héréditaire et causée par un manque de l’enzyme qui décompose l’acide aminé phénylalanine en tyrosine. Cela provoque l’accumulation de phénylalanine, créant une toxicité, notamment au niveau du cerveau, et, d’autre part, les quantités nécessaires de tyrosine n’existent pas. En conséquence, cela provoque des dommages au système nerveux central qui peuvent entraîner de graves troubles neurocognitifs.
Dans notre province et par la loi, on pratique depuis 25 ans le dépistage néonatal, qui consiste à prélever du sang du talon du nouveau-né, ce qui permet de diagnostiquer et de traiter cette pathologie et d’autres dès les premiers jours de la vie.
Bien que la phénylcétonurie ne soit pas guérie, il existe un traitement qui consiste en un régime strict avec des quantités limitées de protéines. Les patients diagnostiqués tôt, c’est-à-dire au moment de la naissance et qui s’adaptent au traitement, avec une alimentation adéquate, sans consommation de protéines, comme la viande, les œufs, le poisson, entre autres aliments, ont un développement neurologique normal et donc, leur la capacité intellectuelle n’est pas affectée. Au contraire, les patients avec un diagnostic tardif présentent généralement un retard de développement, une déficience intellectuelle, des altérations psychologiques, des problèmes de comportement et des convulsions.
Dans le monde, la prévalence de cette pathologie est de 1 cas sur 10 000 nouveau-nés. Mendoza, grâce au dépistage néonatal, a détecté de 1999 à aujourd’hui 34 enfants atteints de phénylcétonurie et d’hyperphénylalaninémie qui sont déjà en traitement et suivis par des équipes professionnelles.
« Les patients atteints de PCU effectuent leur suivi biochimique des niveaux de phénylalanine et de tyrosine dans le laboratoire spécialisé dans la recherche et les erreurs innées du métabolisme du Département de Biochimie Notti. Le résultat du laboratoire permet d’aborder le traitement nutritionnel. Cela implique le travail de toute une équipe interdisciplinaire qui accompagne les patients et leurs familles pour leur offrir un traitement et un suivi adéquats », explique la biochimiste Ana Maria Guercio, responsable provinciale du Programme de recherche néonatale.
L’adhésion au traitement permet aux patients de mener une vie tout à fait normale.
Gonzalo (19 ans) et Micaela (17 ans) sont frères et sœurs et vivent tous deux avec cette maladie. Grâce au dépistage néonatal, ils ont pu recevoir un diagnostic et un traitement immédiats. Gonzalo a reçu son diagnostic à l’âge de 20 jours, tandis que celui de Micaela l’a été un peu plus tôt, car il y avait un cas précédent dans la famille. Jusqu’à aujourd’hui, le suivi de ces frères est effectué dans notre hôpital accompagné de professionnels faisant partie du Service de Croissance et Développement, qui effectuent des contrôles de santé et des plans d’alimentation, et des prélèvements sanguins sont effectués mensuellement dans le Département de Biochimie, ce qui le permet. ajustements à apporter au traitement nutritionnel.
S’être strictement adaptés au traitement leur permet de mener une vie tout à fait normale. Gonzalo a déjà terminé ses études secondaires et se prépare à entrer à l’université. Pendant ce temps, il travaille et aide ses parents. Micaela termine ses études secondaires avec l’idée de poursuivre ses études, en pensant étudier la psychologie ou la criminologie.
Tous deux soulignent à tout moment l’importance de la famille comme soutien, évoquent à chaque instant le rôle et le soutien permanent de leurs parents, grands-parents, oncles, cousins et amis et rappellent des anecdotes de leur vie quotidienne. « Depuis que je me souviens, j’ai vécu avec ça et ma mère et ma grand-mère m’ont toujours dit ce que je devais manger. Ma mère m’a dit de ne rien manger, elles me préparaient toujours quelque chose à emporter pour un anniversaire. Ma mère, mes grands-mères et mes tantes étaient toujours présentes », déclare fièrement Gonzalo.
De son côté, Micaela raconte quelque chose de similaire mais en faisant référence à son environnement social : « Mes amis les plus proches savent ce que j’ai, je reste toujours chez un ami ou nous sortons déjeuner ou commander à manger. Dès le début, ils ont pris cela comme quelque chose de normal, ils prennent soin de moi et s’inquiètent pour moi.
En ce sens, le Dr Marcela Pereyra souligne l’importance d’inclure la famille élargie dans le traitement, « surtout parce qu’il s’agit d’un régime dont ils doivent prendre soin toute leur vie, il est donc vital de créer une habitude familiale ; qui connaissent la pathologie et les accompagnent. L’une des caractéristiques de la phénylcétonurie est qu’aucun changement physique n’est observé, ce qui arrive avec d’autres pathologies comme la maladie coeliaque, où apparaissent par exemple des symptômes tels que des douleurs au ventre, de la fièvre ou de la diarrhée. Cependant, même s’il y a peu de choses à transgresser dans l’alimentation, des dommages chroniques sont générés dans le système nerveux.
Seule l’adhésion efficace au traitement, qui implique un régime alimentaire et l’incorporation de formules alimentaires, permet à ces patients de rester en bonne santé. C’est pourquoi il est si important d’intégrer l’ensemble de votre environnement. Selon Gonzalo et Micaela, l’étape la plus compliquée a été l’enfance et ils se souviennent : « Quand nous étions enfants, nous avions plus de restrictions alimentaires. En grandissant, c’est devenu un peu plus libre. Aujourd’hui, nous pouvons manger des biscuits à l’eau ou des Oreos, par exemple, ce que nous ne pouvions pas manger quand nous étions enfants. » En ce sens, ils se souviennent également, en riant de la situation, que la nourriture qui leur était préparée lors des déjeuners de famille était demandée par leurs cousins, qui avaient la possibilité de manger autre chose. Cela permet de comprendre que la pathologie ne doit pas nécessairement être restrictive dans l’évolution de la vie d’une personne. Au contraire, il doit y avoir une intégration dans les différents contextes dans lesquels ils opèrent et l’outil le plus efficace pour cela est l’information. Si tout l’entourage de ces patients est conscient de la pathologie, ils peuvent également collaborer à l’observance du traitement. « L’idée est d’atteindre l’autonomie et l’intégration dans la vie sociale sans limites, c’est-à-dire que le régime ne les empêche pas ou ne leur interdit pas de mener une vie normale. Cela est possible en sachant qu’il existe des alternatives en matière d’alimentation », ajoute Pereyra.
Le Service de Croissance et Développement promeut de nombreuses activités pour ces patients et leurs familles, tant en organisation d’ateliers d’alimentation qu’en soutien psychologique, avec l’objectif principal de collaborer au développement intégral des patients atteints de phénylcétonurie.
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