L’histoire émouvante de Tomás Ross, le garçon de cinq ans atteint de dystrophie musculaire de Duchenne, révèle les difficultés d’accès à la coûteuse thérapie génique récemment approuvée par l’agence nord-américaine FDA. Les scientifiques expliquent le traitement et soulignent le besoin urgent de solutions accessibles et durables.
Ces dernières semaines, nous avons appris l’histoire de Tomas Ross Gómez, un garçon de cinq ans atteint de dystrophie musculaire de Duchenne. Sa mère, Camila Gómez, accompagnée de représentants de la Corporation des Familles Duchenne, parcourt plus de 1 300 kilomètres de Chiloé jusqu’à la capitale pour remettre une lettre au président Gabriel Boric, expliquant la situation complexe que vivent tous les enfants atteints de cette maladie.
Le Dr Arlek González, universitaire à l’École de Chimie et Pharmacie de l’Université de Valparaíso et directeur du Centre de Recherche Translationnelle en Neuropharmacologie, CItNe, a dirigé des recherches axées sur la compréhension des mécanismes pathologiques de diverses myopathies, parmi lesquelles la dystrophie musculaire de Duchenne. . Selon le Dr Gonzalez, « il s’agit d’une maladie musculaire génétique, causée par des mutations du gène DMD qui code pour la protéine dystrophine. Il s’agit d’une protéine clé qui relie le cytosquelette des cellules musculaires à la matrice extracellulaire, les protégeant ainsi des dommages associés au processus de contraction. Les mutations du gène DMD peuvent affecter différentes régions codantes du gène appelées exons, ce qui peut entraîner des formes incomplètes et non fonctionnelles de dystrophine ou une absence totale de la protéine. Cette dernière possibilité est ce qui détermine la dystrophie musculaire de Duchenne dont souffre Tomás. Cela entraîne l’accumulation de microlésions qui entraînent une perte d’intégrité, une dégénérescence et une atrophie progressive des cellules musculaires, affectant la structure et la fonction du tissu musculaire.
Il ajoute que le gène DMD est situé sur le chromosome X, de sorte que le phénotype clinique de la dystrophie musculaire de Duchenne se manifeste chez les garçons qui expriment les mutations, les filles porteuses étant généralement asymptomatiques.
Petite enfance
Le Dr Jorge Bevilacqua, neurologue à l’Hôpital Clinique de l’Université du Chili et chercheur associé au CItNe, complète que « les premiers symptômes de la dystrophie musculaire de Duchenne apparaissent tôt dans l’enfance, affectant l’acquisition des premiers jalons moteurs comme le rampement et la marche à quatre pattes. marcher. Les patients perdent progressivement de la masse et de la force musculaires, nécessitant un soutien orthopédique, un fauteuil roulant et une ventilation mécanique lorsque les muscles respiratoires sont touchés, ainsi qu’une maladie cardiaque. Ces dernières sont la principale cause de décès chez les patients atteints de myopathie de Duchenne, qui survient généralement en moyenne entre 20 et 30 ans.
Le chercheur ajoute qu’il n’existe aucun remède contre la dystrophie musculaire de Duchenne ; Les traitements actuellement utilisés sont palliatifs, soulageant les symptômes des patients, mais ils ne guérissent pas la maladie. Il s’agit notamment de soins médicaux de soutien et d’un traitement pharmacologique basé sur l’utilisation de corticostéroïdes, qui peuvent retarder la progression de la maladie et prolonger l’espérance de vie des patients.
Progression retardée
Le Dr Arlek González déclare que « ces dernières années, l’agence nord-américaine Food and Drugs Administration (FDA) a accéléré l’utilisation de ce qu’on appelle les thérapies de saut d’exon, dans lesquelles elles utilisent de petits fragments d’ADN appelés oligonucléotides antisens, qui aident les cellules musculaires. ignorer l’expression d’exons de dystrophine spécifiques affectés par les mutations. “Cela entraînerait la restauration de petites quantités de dystrophine, ce qui pourrait retarder la progression de la maladie, même si ses bénéfices à long terme sont encore en cours d’évaluation.”
Dans le même esprit, poursuit le chercheur, l’année dernière, la FDA a approuvé la thérapie génique appelée Elevidys, un virus adéno-associé de sérotype 9 (AAV9), qui administre de manière exogène un gène codant pour une microdystrophine recombinante. Cette protéine serait plus petite que la dystrophine endogène mais fonctionnerait de manière similaire, « restaurant » les fonctions perdues dans le cadre de la dystrophie musculaire de Duchenne.
« Elevidys est une thérapie à administration unique (intraveineuse) avec un coût de production très élevé qui se traduit par un coût inatteignable pour les patients, environ trois mille 200 dollars, soit environ trois mille 500 millions de pesos chiliens. “La génération de ce type de thérapies géniques, dont la portée est encore au stade de la recherche, nécessite des processus de production dans des laboratoires très complexes, avec des niveaux élevés de biosécurité qui garantissent leur sécurité pour l’homme, ce qui augmente considérablement leurs coûts”, explique le Dr González. .
Thérapie en cours d’évaluation
Quant au petit Tomas Ross et à sa famille, qui peinent à trouver l’argent nécessaire pour acheter une dose d’Elevidys, la discussion est ouverte.
Le Dr Jorge Bevilacqua soutient qu’« il faut tenir compte du fait qu’il existe une fenêtre temporelle d’administration pendant laquelle cette thérapie génique générerait de plus grands bénéfices pour les patients, qui se produit entre quatre et cinq ans, de sorte que le petit Tomás rencontre le critères requis pour recevoir un traitement. Il convient toutefois de préciser qu’il n’y a aucune garantie qu’Elevidys éliminera complètement les symptômes de la dystrophie de Duchenne, car il s’agit d’un traitement encore en cours d’évaluation. En cas d’administration, une surveillance exhaustive des patients est nécessaire pour analyser les effets secondaires potentiels.
Enfin, Arlek González conclut que « l’histoire de Tomas Ross et de sa famille est un exemple de ce que souffrent beaucoup d’autres personnes souffrant de maladies rares, pour lesquelles il n’existe pas de traitement définitif, ce qui génère confusion, angoisse et souffrance pour les patients et leur environnement. En ce sens, il est essentiel que la société en général prenne conscience de l’existence de ce type de maladies dévastatrices et des besoins des familles touchées. Il est encore plus important que les autorités soient conscientes de ces réalités et que des mesures soient prises pour garantir que les familles aient un accès équitable aux services et aux ressources nécessaires pour prendre soin adéquatement de leurs enfants, en considérant toujours que la mise en œuvre des thérapies doit se faire avec des médecins adéquats. surveillance.”
Sur l’image du début, Arlek González. Ci-dessus, Jorge Bevilacqua.
Remarque : Pamela Simonetti
