Francisco Lopera est le coordinateur du Groupe Antioquia Neurosciences.
Photo : avec l’aimable autorisation de l’UdeA
Dans une étude publiée ce 19 juin dans le prestigieux magazine Le Journal de médecine de la Nouvelle-Angleterreune équipe de chercheurs, dont plusieurs scientifiques colombiens, décrit l’existence d’une variante génétique (APOE3Ch, appelée Christchurch) qui entraîne un déclin cognitif tardif chez les personnes atteintes de la maladie d’Alzheimer.
L’article est dirigé par le médecin colombien Yakeel T. Quiroz, directeur du laboratoire de neuroimagerie de la démence familiale et du programme multiculturel pour la prévention de la maladie d’Alzheimer, tous deux au Massachusetts General Hospital, et chercheur affilié au groupe de neurologie d’Antioquia, où elle est Francisco Lopera, qui mène des recherches sur la maladie d’Alzheimer depuis des décennies et qui apparaît également comme l’auteur de la recherche.
Les scientifiques ont observé qu’une personne atteinte d’une forme héréditaire de Alzheimer (causé par une version spécifique du gène PSEN1) connaissaient un déclin mental plus lent s’ils possédaient également une version particulière du gène APOE (APOE3 Ch susmentionné).
Pour comprendre cela, il faut d’abord savoir que la grande majorité des personnes atteintes de la maladie d’Alzheimer ont la forme sporadique de la maladie, c’est-à-dire celle qui apparaît généralement après 65 ans et dont la cause, bien qu’encore inconnue, est liée à une série de facteurs de risque environnementaux et liés au mode de vie.
Il existe un autre pourcentage de personnes atteintes de la maladie d’Alzheimer, environ 5 %, qui souffrent de la maladie en raison de mutations génétiques spécifiques héritées au sein des familles. Ces cas, connus sous le nom de Alzheimer familiale ou autosomique dominanteelles apparaissent généralement à un âge plus jeune.
En Colombie, Lopera et son équipe se sont concentrés précisément sur une communauté d’Antioquia où la forme héréditaire de la maladie d’Alzheimer est courante. C’est le déjà connu »mutation paisa», que Lopera a découvert et étudie depuis des décennies ; un travail qui lui a récemment valu le prix Potamkine 2024 pour la recherche sur la maladie de Pick, la maladie d’Alzheimer et les maladies apparentées, le soi-disant « Nobel de la recherche sur la maladie d’Alzheimer ». Il a été décerné par l’American Academy of Neurology et l’American Brain Foundation.
En quoi consiste la nouvelle recherche ?
Dans une recherche publiée dans le Le Journal de médecine de la Nouvelle-Angleterre, l’équipe, dont fait partie Lopera et est dirigée par le médecin colombien Yakeel T. Quiroz, du département de psychiatrie et de neurologie de la Harvard Medical School et du Massachusetts General Hospital (MGH), aux États-Unis, a analysé les données de 27 des gens de cette communauté d’Antioche. Ces 27 personnes possèdent le gène de mutation paisa, c’est-à-dire qu’elles sont destiné à souffrir de la maladie d’Alzheimer à début précocemais en même temps, ils possèdent également la copie génétique appelée Christchurch (APOE3Ch).
Les scientifiques ont découvert que les personnes possédant les deux versions génétiques (la mutation paisa et Christchurch) commencent à avoir des problèmes mentaux à un âge plus avancé que ceux qui n’ont que la mutation paisa. En moyenne, peut-on lire dans l’étude, ces 27 membres de la famille ont montré des signes de déclin cognitif à 52 ans, par rapport à un groupe apparié de membres qui n’avaient pas le variant, qui ont commencé à présenter des symptômes à 47 ans.
Est-ce un remède contre la maladie d’Alzheimer ? Non, mais cela ouvre des portes pour mieux comprendre cette maladie. L’un des signes indiquant qu’il pourrait exister une variante génétique capable de fournir une protection modérée contre la maladie a été connu grâce à Aliria Rosa Piedrahita, une femme d’Antioquia qui avait la mutation paisa et également la variante Christchurch. Elle aurait dû commencer à présenter des symptômes de la maladie d’Alzheimer vers 40 ou 50 ans, mais elle ne les a signalés qu’à l’âge de 72 ans. Il est décédé à 77 ans d’un mélanome. Comme les chercheurs le soupçonnaient alors, et le confirment aujourd’hui, la variante de Christchurch est responsable de l’apparition des symptômes si tardivement, suffisamment longtemps pour que les gens puissent vivre normalement la majeure partie de leur vie.
“Ces résultats suggèrent la possibilité de retarder la détérioration cognitive et la démence chez les personnes âgées”, a expliqué le Dr Quiroz au portail de l’Université d’Antioquia.
“Je suis ravie de nos résultats car ils mettent en évidence la relation complexe entre le gène APOE et une mutation déterministe de la maladie d’Alzheimer, ce qui pourrait ouvrir la voie à des approches thérapeutiques innovantes pour la maladie, y compris des interventions”, a-t-elle ajouté. (Peut voir: Ils trouvent un nouveau dinosaure)
Bien que cette découverte ne représente pas un remède immédiat, elle permet de nouvelles lignes de recherche basées sur la variante APOE3Ch, même pour le type d’Alzheimer qui n’est pas génétique, c’est-à-dire le type sporadique, qui est celui qui touche la grande majorité des personnes. personnes.
« Cette étude est importante car elle augmente notre confiance dans le fait que le variant APOE3Ch est non seulement protecteur, mais également pharmacologique. “Nous pensons que les thérapies inspirées par des humains protégés ont beaucoup plus de chances de fonctionner et d’être plus sûres”, a déclaré par exemple le Dr Joseph F. Arboleda Velásquez, co-auteur principal de l’article publié dans Le Journal de médecine de la Nouvelle-Angleterreet scientifique associé à Mass Eye and Ear et Mass General Brigham, aux États-Unis.
L’étude s’est toutefois limitée à un nombre relativement restreint de personnes porteuses des variantes Paisa et Christchurch (27 personnes), il est donc toujours important que d’autres recherches soient menées pour en savoir plus sur l’effet protecteur de la variante Paisa Christchurch.
“Notre objectif est de trouver des traitements préventifs contre la maladie d’Alzheimer et cela sera possible grâce à la découverte de nouveaux gènes de résistance et de résilience contre cette maladie et à une meilleure compréhension des mécanismes physiologiques de protection de ces variantes et de leur implication clinique”, a déclaré le médecin. . David Aguillón, professeur à la Faculté de médecine de l’Université d’Antioquia. Les recherches se poursuivront avec la réalisation d’IRM structurelles et fonctionnelles et d’évaluations cognitives, ainsi que l’analyse d’échantillons de sang.
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