Las nuevas tecnologías y los fármacos innovadores están provocando una revolución en la medicina. Todavía la vida eterna es una mera quimera pero la hematología, que se ocupa las enfermedades de la sangre, está funcionando como avanzadilla en la llamada medicina personalizada, que está logrando supervivencias récord en pacientes sin apenas esperanza de vida.
El motivo tiene que ver con que para los médicos e investigadores es más fácil acceder y analizar las células sanguíneas que otros tejidos como neuronas u órganos sólidos, mediante una simple analítica -o técnicas más complejas-. Por eso, desde hace años, el conocimiento de las células sanguíneas que se comportan de manera anómala ha permitido diseñar medicamentos basados en dichas alteraciones. Y, en los últimos años, la gran novedad ha venido de la mano de las técnicas de biología molecular y, particularmente, de la secuenciación masiva de ADN, que ha permitido conocer muchas más alteraciones y marcadores en las enfermedades sanguíneas, tanto en las malignas como la leucemia, como en las no malignas y más frecuentes, como la trombosis o la anemia. En base a los resultados que ofrece la secuenciación se diseñan los tratamientos personalizados, que están logrando resultados muy esperanzadores.
“En las enfermedades de la sangre, el desarrollo tecnológico de la biología molecular y la identificación de nuevos marcadores nos ha permitido ser la punta de lanza de la medicina”
José Antonio Pérez Simón
— Jefe del servicio de hematología del Hospital Virgen del Rocío de Sevilla
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Por ejemplo, la primera enfermedad tumoral en la que se identificó una anomalía genética adquirida fue la leucemia mieloide crónica (un cáncer poco común de médula ósea), allá por 1960, cuando se descubrió que el 90% de los enfermos tenían una anormalidad en los cromosomas 9 y 22 (que se denominó cromosoma Filadelfia). Años después, la biología molecular ha desvelado que en esos cromosomas hay dos genes que se juntan y deberían estar separados, por lo que se han diseñado fármacos que van dirigidos a evitar esa fusión, que son el primer ejemplo de medicina personalizada. Esta innovación ha permitido que enfermos que, una vez diagnosticada la enfermedad, vivían, de media, tan solo cuatro años, ahora tengan la misma esperanza de vida que las personas sanas de su edad. Casi, casi, ciencia ficción.
Los nuevos tratamientos de la leucemia mieloide crónica han permitido que los enfermos pasen de vivir de media cuatro años más a tener la misma esperanza de vida que personas sanas
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“En las enfermedades de la sangre, el desarrollo tecnológico de la biología molecular y la identificación de nuevos marcadores nos ha permitido ser la punta de lanza de la medicina y que en los últimos años el pronóstico de pacientes con leucemias y otras enfermedades haya cambiado de una manera tan llamativa en comparación con otro tipo de enfermedades. Pero, obviamente, es una aproximación que empieza en un área de la medicina y si funciona, se aplica en otras”, indica José Antonio Pérez Simón, jefe del servicio de hematología del Hospital Virgen del Rocío de Sevilla.
“En diez años hemos pasado de tener pocos tratamientos a multitud y vienen más, gracias al conocimiento de la biología de los tumores hematológicos”, corrobora el oncólogo Francesc Bosch, del Hospital Vall d’Hebron de Barcelona.
“En hematología el circuito está tan engrasado y todos los hematólogos tienen tan integrado la importancia de los estudios moleculares que todos los pacientes [que lo necesitan] “Ils y ont accès.”
Fermin Sánchez-Guijo
— Chef du service d’hématologie à l’hôpital universitaire de Salamanque
Además, según añade Fermín Sánchez-Guijo, catedrático y jefe de hematología del Hospital Universitario de Salamanca, “en hematología el circuito está tan engrasado y todos los hematólogos tienen tan integrado la importancia de los estudios moleculares que todos los pacientes [que lo necesitan] avoir accéder pour eux.” Par exemple, explique le médecin, « dans les anémies particulières, on fait une étude génétique approfondie ou chez les patients présentant des thromboses répétées, pour rechercher des causes supplémentaires ou la génétique “pour expliquer pourquoi ils ne répondent pas au traitement.” “En général, ces techniques sont pratiquées dans toute maladie hématologique anormale et dans toutes les maladies malignes.”
Esta situación contrasta con las barreras de acceso que aún existen en otras áreas, como los tumores sólidos, donde la secuenciación masiva de ADN no está financiada para todos los tipos y estadios de cáncer.
“La terapia CAR-T ha revolucionado el tratamiento de ciertos cánceres sanguíneos, ofreciendo una alternativa terapéutica eficaz y potencialmente curativa a pacientes con mal pronóstico”
José Antonio Pérez Simón
— Jefe del servicio de hematología del Hospital Virgen del Rocío de Sevilla.
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Las terapias CAR-T
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La hematología ha destacado, asimismo, en las revolucionarias terapias CAR-T, que consisten en extraer los linfocitos T del paciente y dotarles, mediante modificación genética, de capacidad antitumoral. Se está aplicando ya en varios cánceres hematológicos, como leucemias y linfomas, y tras el éxito, se está investigando su aplicación en otras enfermedades y cánceres sólidos. “La terapia CAR-T ha revolucionado el tratamiento de ciertos cánceres sanguíneos, ofreciendo una alternativa terapéutica eficaz y potencialmente curativa a pacientes con mal pronóstico”, subraya Pérez Simón.
La incidencia de anemia ha aumentado tanto en niños como en mujeres en España, debido a que se ha mejorado el diagnóstico pero aún no se han controlado sus causas
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No obstante, todavía hay muchos retos pendientes, según han evidenciado recientemente las jornadas ‘HematoAvanza’ organizadas por la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH). Los cánceres sanguíneos, por ejemplo, tienen una supervivencia a cinco años del 65% en los tumores linfoides y del 49% en los mielomas, con lo que todavía el recorrido es amplio. Y en las enfermedades no malignas destacan dos retos.
Los retos
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Por un lado, la anemia, que es una “epidemia silenciosa que, por ser frecuente, a veces se normaliza aunque disminuye de manera importante la calidad de vida de quien la padece”, según subraya María de la O Abío Calvete, del Hospital Universitario de Toledo. La incidencia de anemia ha aumentado tanto en niños como en mujeres en España, debido a que se ha mejorado el diagnóstico pero aún no se han controlado sus causas.
Y la trombosis también va en aumento debido al envejecimiento de la población, por lo que, con 100.000 casos nuevos al año en España, constituye la tercera causa de muerte cardiovascular, tras el infarto y el ictus. Además, el 50% de las trombosis venosas se producen tras un ingreso hospitalario pero, mientras el sistema sanitario ha interiorizado la importancia de prescribir tratamientos antitrombóticos después de una intervención quirúrgica, “solo el 60% de los pacientes ingresados que no han pasado por el quirófano los reciben debido a que las campañas de sensibilización entre los profesionales sanitarios han tenido un impacto pobre”, según denuncia Ramón Lecumberri, de la Clínica Universidad de Navarra.
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El reto es, por tanto, que todos los pacientes ingresados y que lo necesitan reciban tratamientos anticoagulantes para evitar la trombosis venosa, la primera causa de mortalidad intrahospitalaria prevenible.
