La maladie de Fabry provoque une accumulation de lipides dans les cellules du corps, endommageant divers organes. Les symptômes peuvent inclure des douleurs, de la fatigue, des problèmes neurologiques, rénaux, digestifs et cardiaques.
Fabry est une maladie rare qui touche principalement les hommes ; elle peut également survenir chez les femmes, généralement plus tard et avec des symptômes moins sévères. Le Dr Fernando Molt souligne l’importance de sensibiliser les gens à cette maladie peu connue :
«La maladie de Fabry peut avoir un impact significatif sur la qualité de vie de ceux qui en souffrent. Cependant, un diagnostic et un traitement précoces peuvent aider à contrôler les symptômes et à améliorer le pronostic à long terme. « Il est essentiel que les gens soient conscients des signes avant-coureurs et consultent un médecin s’ils soupçonnent qu’ils pourraient être atteints de la maladie. »
Mais de quoi parle cette maladie ?
Cette maladie génétique, causée par le déficit d’une enzyme appelée alpha-galactosidase A. Comme l’explique le Dr Rodrigo Saavedra Madariaga, « elle provoque l’accumulation de corps gras dans les cellules de l’organisme, ce qui peut endommager divers organes, dont le cœur, les reins. , le système nerveux et la peau. Au niveau du cœur en particulier, elle peut simuler complètement une cardiomyopathie hypertrophique, une maladie assez courante, avec une prise en charge et des connotations génétiques totalement différentes.
Parmi les symptômes on peut retrouver :
La maladie de Fabry peut être diagnostiquée grâce à un test sanguin pour mesurer l’activité de l’enzyme alpha-galactosidase A. Des tests génétiques peuvent également être effectués pour identifier la mutation à l’origine de la maladie.
Il existe des traitements qui peuvent aider à contrôler les symptômes et à améliorer la qualité de vie des personnes. Sa détection chez un certain patient permet également un dépistage précoce chez les membres de sa famille immédiate, évitant ainsi le développement de complications chez eux.
Il est important de souligner qu’au Chili, les patients atteints de la maladie de Fabry ont accès au traitement grâce à la loi Ricarte Soto (n° 20 850). Cette loi garantit l’accès aux médicaments et aux traitements pour les personnes atteintes de maladies rares ou peu courantes.
Il existe des Associations de Patients qui aident et accompagnent les personnes atteintes d’une maladie rare ou lysosomale ainsi que leurs familles. Ils collaborent et soutiennent les patients atteints de ces maladies à faible incidence.
Apprenez-en davantage sur la maladie de Fabry. Partager des informations avec la famille, les amis et les collègues peut contribuer à sensibiliser l’opinion à cette maladie peu connue. Un diagnostic opportun permet aux gens d’avoir une meilleure qualité de vie.
