Chaque année, 1 enfant sur 47 000 nés au pays souffrira de la maladie du sirop d’érable, une maladie héréditaire causée par un déficit chez le patient de l’enzyme nécessaire à la dégradation de certains acides aminés à chaîne ramifiée (leucine, isoleucine et). valine) dans le corps.
Le manque de cette enzyme provoque une accumulation des niveaux de ces acides aminés dans le sang et l’urine, ce qui provoque une série de graves problèmes de santé chez le patient car cela empoisonne les cellules du corps.
À l’échelle mondiale, la maladie du sirop d’érable a une prévalence de 1 humain sur 89 000.
Le Dr Manuel Saborío, médecin et pédiatre spécialisé dans les maladies rares, a expliqué qu’au Costa Rica, il y a eu une augmentation des naissances d’enfants atteints de cette maladie, atteignant des niveaux compris entre 1 et 2 naissances avec cette maladie chaque année.
Selon le spécialiste, les symptômes de la maladie du sirop d’érable peuvent inclure des vomissements, une léthargie, un retard de développement, des problèmes neurologiques, des convulsions et même un coma.
« Cette maladie est transmise aux enfants par leurs parents. Pour que cela se produise, les deux parents doivent présenter une mutation dans l’un de leurs gènes liés à cette maladie. Ils transmettent ce gène à leurs enfants. Ce n’est qu’ainsi que la maladie se manifeste », a déclaré le Dr Saborío.
La maladie peut se manifester dans quatre états. La première est la forme classique, lorsque l’enzyme a 2 % d’activité chez le patient. La seconde est la forme infantile tardive, qui n’apparaît pas nécessairement au stade nouveau-né du garçon ou de la fille, mais dans les mois suivants.
Le troisième est le stade tardif, qui se manifeste chez les patients entre 15 et 18 ans. Enfin, le quatrième est ce qu’on appelle les répondeurs à la vitamine B1 ou thiamine. C’est à ce moment-là que les patients peuvent prendre de la thiamine comme traitement pour réduire les symptômes.
« Le moyen le plus efficace de détecter cette maladie est le dépistage néonatal. Avec cette procédure, chacune des quatre formes de manifestation de la maladie peut être détectée. Le dépistage est effectué entre les 48 et 72 premières heures du nouveau-né et il détecte quels analytes peuvent être altérés. L’équipement a une grande sensibilité et spécificité, ce qui permet une plus grande précision dans les résultats, permettant des formes ou des variables précoces », a mentionné le Dr Saborío.
Acides aminés spéciaux
Le Dr Saborío a souligné que le traitement à appliquer aux patients dépendra de la manière dont la maladie se manifestera chez chacun d’eux. Cependant, les traitements impliquent généralement un régime spécial pauvre en protéines et des suppléments spécifiques d’acides aminés, ainsi qu’une surveillance médicale régulière pour contrôler les taux d’acides aminés dans le sang.
Cependant, a-t-il ajouté, s’agissant d’acides aminés essentiels, ils ne peuvent pas être éliminés à 100 % de l’alimentation des patients car ils seraient incompatibles avec la vie. Pour cette raison, il s’agit d’analyser la capacité de l’organisme de chaque personne à résister aux acides aminés sans qu’ils ne deviennent toxiques. Par conséquent, le traitement est 100% individualisé, en ajustant l’alimentation en fonction des caractéristiques de l’état de chaque patient afin de lui permettre de répondre aux exigences de croissance et de développement, mais, en même temps, d’avoir une vie saine en fonction de son activité enzymatique. .
Un autre traitement est spécifique au groupe de patients répondeurs à la vitamine B1, qui reçoivent un supplément de thiamine.
Une troisième possibilité de traiter cette maladie est la transplantation hépatique. « 99 % du métabolisme de ces protéines a lieu dans cet organe. Si une greffe de 40 % du foie est réalisée, le patient peut récupérer l’activité de l’enzyme, comme s’il n’avait pas été malade ; Cependant, cette option présente encore certaines limites. La première est que cette procédure ne peut pas être effectuée sur un nouveau-né avant l’âge d’au moins un an, c’est pourquoi le traitement avec le régime spécial doit être suivi pendant cette période. Une autre est qu’il faut attendre, une fois la greffe réalisée, que le patient parvienne à récupérer cette fonctionnalité », a expliqué le spécialiste.
Il a ajouté que les patients atteints de cette maladie peuvent vivre une vie normale, tant au niveau de leur développement physique qu’intellectuel, à condition qu’ils suivent leur traitement et leur régime alimentaire, et qu’ils ne doivent donc pas considérer cette maladie comme un motif de limitation.
Accompagnement des patients
Une tâche très importante pour le bien-être des patients atteints de la maladie du sirop d’érable est d’obtenir des produits nutritionnels modifiés ayant un apport protéique qui ne contient pas la dose d’acides aminés qui pourrait empoisonner ces patients. De plus, vous devez également rechercher des produits contenant d’autres composants qui permettent au patient de répondre à tous les autres besoins en acides aminés, protéines, graisses et vitamines dont il a besoin pour grandir et se développer.
C’est dans cette ligne que des organisations telles que l’Association costaricienne pour le dépistage et la prévention des handicaps chez les enfants (ASTA), une organisation à but non lucratif, revêtent une grande importance. Depuis sa fondation, elle a concentré son travail social sur le soutien à la population. développement personnel et prise en charge des enfants atteints de maladies rares.
Andrea Rojas, directrice générale de l’ASTA, a commenté que, dans le cadre du travail auprès des patients atteints de la maladie du sirop d’érable, l’ASTA mène une action sociale à travers l’acquisition d’aliments spéciaux et de suppléments dont les patients ont besoin pour mener leur vie et les distribue entre eux. en fonction de leurs besoins alimentaires particuliers.
Rojas a ajouté qu’en outre, l’organisation organise des ateliers pour sensibiliser les patients et leurs familles au fait que, même s’ils peuvent mener une vie normale, ils doivent respecter leurs traitements et leur régime alimentaire, car un manque de contrôle pourrait provoquer des épisodes qui, s’ils sont mal contrôlés. , pourrait leur causer la mort.
« Au Costa Rica, l’union des efforts menés par l’ASTA et d’autres acteurs clés fait la différence, offrant de l’espoir à ceux qui sont confrontés à des défis uniques dans leur parcours de santé lorsqu’ils souffrent de maladies rares. Avec le soutien de la communauté, ces initiatives continuent d’ouvrir la voie à une vie pleine et pleine de sens pour ceux qui luttent contre les maladies rares dans le pays. Bien que ces maladies soient classées comme « rares », les patients peuvent atteindre une qualité de vie et se développer normalement, en respectant leur traitement et leurs soins. Il y a une post-détection des conditions, et c’est là que l’ASTA fait un excellent travail pour soutenir ces patients et leurs familles. Les patients atteints de maladies rares sont des patients qui ne sortent pas de l’hôpital mais qui doivent être accompagnés pour le reste de leur vie. Grâce au travail de l’ASTA, il a été possible d’augmenter l’espérance de vie des patients. C’est pour cette raison également qu’il est très important de promouvoir de plus en plus la détection précoce et l’éducation sur ce sujet, afin de réduire les conséquences chez les personnes qui en souffrent », a conclu Rojas.
Fontaine. ASTA et laboratoire ASTA
