“J’ai 50 :50 de chances de développer la maladie d’Alzheimer avant la cinquantaine”

Lorsque la mère de John Jennings a commencé à montrer des signes de la maladie d’Alzheimer à l’âge de 50 ans, lui et sa sœur Emily savaient qu’ils auraient également une chance sur deux de développer la maladie qui cause la démence. Mais une lettre écrite par leur mère il y a près de 40 ans pourrait être la clé pour changer le cours de l’avenir de leur famille et de milliers d’autres.

“Vous savez, les gens ont tendance à vieillir et ils achètent une paire de chaussures et ils se disent : ‘Ceux-là me verront sortir.’ J’ai toujours eu cette attitude”, déclare John Jennings, 39 ans. .

“Je me dis : “Dois-je acheter un nouvel ordinateur portable ?” – Parce que j’ai eu des Mac qui ont duré 10 ans dans le passé.”

John, qui vit à Édimbourg avec son mari Matt, n’est pas gêné par les biens matériels car il ne sait pas s’il a hérité de sa mère un gène défectueux qui pourrait déclencher l’apparition précoce de la maladie d’Alzheimer.

“Je viens de découvrir que ce qui me rend le plus heureux, c’est d’être entouré de gens qui m’aiment”, dit-il. “Nous passons donc beaucoup de temps à nouer des relations et cela semble être la partie la plus épanouissante de la vie.”

Mais ce sont ces liens sociaux que John a le plus peur de perdre s’il est porteur de la mutation génétique et qu’il développe la maladie dans la cinquantaine, comme sa mère Carol.

“J’essaie d’apprendre beaucoup de langues et je fais de l’exercice de manière obsessionnelle. Je sais que pour la plupart des gens, cela réduirait considérablement mon risque de contracter la maladie d’Alzheimer”, déclare John, “mais le fait est que, pour moi, ça ne fait aucune différence.”

Dans les années 1980, on pensait généralement que la maladie d’Alzheimer n’avait aucun lien familial, mais lorsque le grand-père de John – le père de Carol – et ses quatre frères et sœurs ont tous reçu un diagnostic de maladie dans la cinquantaine, Carol a compris que cela ne pouvait pas être une coïncidence.

Un nouveau documentaire pour BBC Two raconte comment Carol, une enseignante de Coventry, a contribué à changer le visage de la recherche sur la maladie d’Alzheimer avec une lettre manuscrite. Elle avait toujours essayé de trouver des solutions aux problèmes, dit John, c’était « sa façon de prendre un certain contrôle sur la situation ».

En 1986, Carol a écrit à une équipe de l’University College London (UCL) qui étudiait la maladie. En analysant la génétique de sa famille, l’équipe a identifié en 1991 un gène partagé par tous les membres affectés de sa famille. Une mutation du gène de la protéine précurseur amyloïde (APP) signifiait qu’une trop grande quantité de protéines amyloïdes s’accumulait dans le cerveau, qui s’agglutinent pour former des plaques et provoquent la mort des cellules cérébrales.

Carol a transmis à John et à sa sœur aînée Emily, 42 ans, 50 % de chances d’hériter de la mutation génétique qui déclenche l’apparition précoce de la maladie d’Alzheimer.

“Si quelqu’un est porteur du gène, il développera la maladie à peu près au même moment que les membres de sa famille”, explique le Dr Cath Mummery, neurologue consultante et responsable des essais cliniques au Dementia Research Centre de l’UCL.

“Ils sont donc conscients de la bombe à retardement, d’autant plus qu’ils sont proches de cet âge.”

“Il est tentant de penser que si j’ai découvert que je l’avais, qu’Emily ne l’avait pas, et vice versa”, explique John. “Mais il se pourrait que nous le fassions tous les deux. Il se pourrait qu’aucun de nous ne le fasse.”

Pour les personnes présentant un risque de maladie génétique d’Alzheimer, une analyse de sang peut être effectuée – après consultation et conseil d’un spécialiste – pour déterminer si l’anomalie génétique à l’origine de la maladie est présente.

La mère de John, Carol, a choisi de ne pas passer le test, car elle pensait que cela ne servait à rien de s’inquiéter, dit John, mais même s’il respecte le choix de sa mère, ce n’est pas la voie qu’il souhaite emprunter.

“Nous aurions pu mieux planifier si nous avions su qu’elle l’avait fait”, déclare John.

Il avait 21 ans lorsque sa mère a commencé à présenter des symptômes au milieu des années 2000. Son état s’est lentement détérioré jusqu’à ce qu’elle soit clouée au lit et ne puisse plus parler.

Chaque étape du déclin de sa mère était « comme une nouvelle tonne de briques avec laquelle il fallait composer », dit-il.

Carol est décédée en mars de cette année. Elle a demandé que son cerveau soit donné pour la recherche scientifique.

John dit qu’il fera certainement la prise de sang à un moment donné – c’est juste quand – et qu’il décidera du moment avec sa sœur. Maintenant, ce n’est pas le moment.

“Je pense que si l’un de nous passait le test, l’autre suivrait probablement assez rapidement par la suite”, explique John.

“On a presque l’impression que c’est une décision que nous devons prendre ensemble.”

La seule chose qui pourrait faire avancer la décision de John de passer le test serait s’il a besoin de connaître son statut génétique pour commencer un traitement médical.

Bien que la maladie d’Alzheimer génétique soit rare, elle ressemble à bien des égards à la maladie d’Alzheimer plus typique qui se développe chez d’autres personnes plus tard dans la vie, explique le Dr Mummery, et peut être utilisée comme modèle pour trouver de nouveaux traitements.

“Si nous pouvons trouver un traitement qui fonctionne dans cette forme génétique, nous pourrons alors extrapoler à un traitement pour la maladie d’Alzheimer non génétique, plus courante”, dit-elle.

Tout cela découle du travail que Carol a commencé avec l’équipe de l’UCL, explique le Dr Mummery.

Alors que les travaux se poursuivent sur le développement de traitements, le mécanisme d’adaptation de John consiste à rester résilient et à avoir une attitude positive. Il recommande également de partager ses expériences avec d’autres lors de groupes de soutien.

Il perpétue l’héritage de sa mère, contribuant à changer le cours de l’avenir, en participant à la recherche sur la maladie d’Alzheimer et en réalisant régulièrement des scintigraphies cérébrales.

John dit qu’il estime que nous sommes « sur le point » de voir des traitements qui peuvent aider à arrêter la maladie dans son élan.

“J’aimerais vraiment vivre assez longtemps pour voir ça – et je pense que je pourrais le faire.”

Si vous êtes concerné par l’un des problèmes soulevés dans cette histoire, une assistance et des conseils sont disponibles via le Ligne d’action de la BBC