Chaque 28 juin est célébrée la Journée mondiale de la phénylcétonurie, dans le but de rendre visible cette maladie rare, dont la prévalence est de 1 naissance sur 10 000 en Europe.
Pourquoi est-il célébré ?
L’objectif est de sensibiliser et de sensibiliser la population aux symptômes et au diagnostic rapide de cette pathologie, afin d’obtenir de meilleurs traitements, l’accès aux aliments pauvres en protéines et à la formule PCU.
La création de cet anniversaire en 2013 a été à l’initiative du Société européenne de phénylcétonurieà Anvers (Belgique).
Qu’est-ce que la phénylcétonurie ?
La Phénylcétolurie ou PCU Il s’agit d’une maladie rare, métabolique et génétique, causée par des déficiences dans la fonction de l’enzyme. phénylalanine hydroxylasegénérant l’accumulation de cet acide aminé dans l’organisme.
Certains symptômes de cette maladie Ils sont les suivants:
- Odeur de moisi dans l’haleine.
- Problèmes neurologiques (convulsions).
- Éruptions cutanées (eczéma).
- Des retards de développement.
- Déficience intellectuelle.
- Yeux bleus et peau claire, car la phénylalanine ne peut pas être transformée en mélanine.
- Microcéphalie.
- Déficience intellectuelle.
- Hyperactivité.
Le manque d’observance de la PCU peut avoir un impact sur la santé des patients, affectant leur fonction neurocognitive et psychosociale.
Le dépistage néonatal est d’une importance vitale pour détecter cette maladie à temps, en prélevant des gouttes de sang du talon du nouveau-né.
Pour cela, le traitement correspondant sera appliqué, qui comprend un régime pauvre en protéines, afin d’éviter des dommages neurologiques.
Les personnes qui en souffrent ne devraient pas consommer de viande, de poisson, de lait, d’œufs, entre autres aliments, pour éviter de graves déficiences intellectuelles et motrices.
Comment est célébrée cette journée mondiale ?
Pour célébrer cet anniversaire, des conférences en personne et virtuelles sont organisées sur cette maladie rare. Certains bâtiments publics illuminent leurs façades en bleu, en solidarité avec les personnes qui en souffrent et leurs familles.
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